一文读懂致死性家族性失眠症的最新诊断

致死性家族性失眠症（FFI）是一种严重且罕见的朊蛋白病，由于临床症状存在异质性，因此诊断方面存在一定的困难。医院王玉平教授联合国内多位专家以及加拿大SergeGauthier教授等发表了FFI临床诊断标准的专家共识，发表在最新的中华医学杂志英文版中。该诊断标准的要点编译如下：

致死性家族性失眠症的核心临床特征

FFI患者的核心临床特征可以分为三组症状，各组症状及其临床出现的频率见下表：

A组症状（躯体性睡眠障碍）：失眠、喉部喘鸣、睡眠相关的呼吸困难以及与睡眠相关的不自主运动；

B组症状（神经精神症状）：快速进展性痴呆（RPD），伴或不伴有共济失调、锥体束征或锥体外系症状/体征以及精神症状；

C组症状（进展性交感神经性症状）：高血压、出汗、心动过速、呼吸不规律以及构音障碍等。

表1.FFI患者的临床特征

致死性家族性失眠症的临床诊断标准

根据FFI患者的临床特征、家族史以及实验室检查结果，将临床诊断分为三种可能：可能的FFI，很可能的FFI以及确诊的FFI。三者的诊断标准如下：

1.可能的FFI诊断标准：

躯体睡眠相关障碍（A组症状）+1或2项其他核心特征（B/C组症状）：

A.躯体相关睡眠障碍：失眠、深睡眠丧失、片段睡眠以及REM睡眠减少或丧失，喉部喘鸣、睡眠呼吸紊乱以及不自主运动；

B.RPD：伴或不伴有共济失调，锥体束征或锥体外系症状/体征以及精神症状；

C.进展性交感神经性症状：高血压、出汗、心动过速、呼吸不规律。

2.很可能的FFI诊断标准：

如果一下提示性特征中出现一项或多项，且出现以上两项或以上核心特征（A/B/C组症状），则可诊断为很可能的FFI。

这些提示性特征包括：

a.RPD以及失眠的阳性家族史

b.躯体性失眠，睡眠相关呼吸困难，喉部喘鸣以及由多导睡眠图证实的不自主运动

c.SPECT或PET成像显示丘脑葡萄糖摄取减低

3.确诊的FFI诊断标准：

如果朊蛋白基因（RPNP）检测结果为阳性，则可确诊FFI。RPNP基因检测结果显示：DN基因突变，且伴有密码子蛋氨酸多态性。